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根据病史判断先天性肌肉萎缩是常染色体隐性遗传病
所以发病的患者应该是纯合子所以您未必是患者因为您有可能是杂合子所以您可以做下染色体的检查
你好 这种病是很不好说的,你必须告诉我每个病人患病的具体类别,比如说是“强直性脊柱病”或是“纯CMD”,以及这个二代独子的父母是否是病人或是携带者的具体情况,我才能帮你算出二代独子的患病几率是多少。遗传病的推算是相当麻烦的。
这种先天性的疾病,有没有遗传性也不好说,但是你也不要那么担心。
病情分析:你好,应该在怀孕前就诊,明确家族性疾病的种类以及突变类型。因为做基因诊断之前还需要对你们家的患病的患者进行临床诊断。 意见建议:指导意见:比如SMA脊肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病,与性别关系不大。不知道你们家的肌肉萎缩是否属于此类。只有请你带患者就诊看看。
重症肌无力是一种影响神经肌肉接头传递的自身免疫性疾病,有关该病的研究还是很多的,其中,研究最多的是有关重症肌无力与胸腺瘤的关系,以及乙酰胆碱受体抗体在重症肌无力中的作用,且大量的研究发现,重症肌无力患者神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体(AchR)数目减少,受体部位存在抗AchR抗体,且突触后膜上有IgG和C3复合物的沉积。