怀孕检查唐氏筛查是检查什么

Q1：怀孕检查唐氏筛查在什么时候检查的啊，这样的检查有什么作用啊，能查遗传病吗？

你好怀孕了以后唐氏筛查在，十四周到十九周的时候去做这个事，最佳时间段，可以查看出，有没有遗传性疾病呢！

Q2：孕妇在怀孕期间做的一项检查叫“唐氏筛查”，具体指的是什么？

唐氏筛查是孕期产检的必做项目，即使不做唐筛，也要做早期NT，无创DNA。唐氏筛查一般是在孕妈妈15-20周以内做，只需要孕妈妈抽血就可以了。化验血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算出先天缺陷胎儿的危险系数。根据结果，医生会把判定是低风险、中风险还是高风险。

需要注意的是，目前年龄大于35岁的孕妈妈已经属于高龄产妇，不建议进行唐氏筛查而应该要直接做无创DNA检测。

如果唐氏筛查出来的结果是中高危风险，医生会建议进一步做羊水穿刺，抽取孕妈妈子宫内的羊水，通过羊水中胎儿脱落的少量活细胞培植，来判断是否有先天畸形的可能。羊水穿刺的准确率基本上可以达到99%。

有的孕妈妈会说，中高危也不一定有事，我没做羊水穿刺生下来宝宝也没问题。但是，这种概率性的事件还是不要抱着侥幸的心理吧，如果宝宝生下来是唐氏综合征患儿，就会出现智力低下、生长发育迟缓、身体先天畸形等问题，那就是害了孩子的一生。

总之一句话，不管是唐氏筛查、无创DNA还是羊水穿刺，至少要进行一个。如果唐氏筛查出来有风险，一定要听医生的再进一步检查，千万不要抱着侥幸的心理，觉得宝宝不一定就有问题，造成一辈子的痛苦。

Hi，我是孩子王首席育儿顾问，持有国家高级育婴资格证，在孩子王有近5000名和我一样的育儿顾问为宝妈们提供婴儿抚触、产妇催乳、宝宝理发、营养指导、母婴护理、成长培育等服务，让当妈妈变得更简单！

Q3：唐氏筛查检查的是什么，有必要做吗？

唐氏综合征（Down Syndrome、21 trisomy syndrome）

正常人有23对染色体，共46条。唐氏综合征，属于非整倍体染色体异常，即胎儿的21号染色体多了一条，故又称21-三体综合征，发病率约为1/600~1/800。

唐氏儿表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症，如心脏病、白血病等。由于患儿出生后亦无法治愈，目前唯一有效减少此种出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这种疾病患儿的出生。

★ 风 险

唐氏综合征发病率约为1:600~1:800。

★ 局限性

医学具有局限性，唐筛结果不是诊断，只是风险的评估（不论早唐、中唐还是无创产前DNA检测），最终确诊仍要靠产前诊断（如羊水穿刺）。

★ 检出率

早唐更高V S中唐

无创更高V S传统唐筛

羊水穿刺最高V S其他方式

★ 评 估

检出“高风险”，不表示一定是唐氏综合征；

检出“低风险”，不表示一定不是唐氏风险。

★ 筛查方法

【传统唐筛（血清学、超声检测）】

除了能筛查21、18、13染色体三体异常外，还能筛查其他染色体结构异常、多种结构畸形和遗传病的风险。

【无创产前DNA检测（NIPT）】

目前仅适用于筛查21、18、13染色体三体异常，并且作为一种筛查方法，结果呈阳性后仍需行羊水穿刺确诊。

★ 建 议1）进行孕早期联合筛查。正常情况下，做了早唐之后，就无需进行中唐筛查，但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白（AFP），可以在孕中期抽血检查甲胎蛋白或者在孕中期超声大畸形筛查时，仔细排除神经管缺陷的可能性。2）如果孕妈妈错过了早孕期联合唐氏筛查，中唐可以作为补救措施。3）传统唐筛高风险后，不需重复筛查（除非出现孕周错误），可根据情况选择无创产前DNA检测或者直接羊水穿刺。选择无创产前DNA检测的孕妈妈若是结果阳性，仍需行羊水穿刺。

4）无创产前DNA检测由于检测费用高、筛选范围窄，目前还没有全面推广，只能作为“高级筛查”，随着技术及应用的进步，当NIPT的费用降低到一个平衡点的时候，NIPT可能会代替血清学“唐筛”检查。

经济条件允许的，可以直接选择“无创”作为一线筛查方案，但后续仍需要配合超声等产检监测胎儿其他畸形问题。

5）早孕期联合筛查是多胎妊娠产前染色体异常甚至是结构异常最适用的主要方法。目前，国内有些第三方机构开展了双胎NIPT检测，但是结果准确率较单胎有所下降，出现阳性结果也无法判断是哪个胎儿可能存在问题，且若双胎中有一胎儿宫内死亡并未发现，检测时会导致假阳性结果的出现，需要后续结合超声及产前诊断再做决策。

★ P.S.

各位孕妈妈一定要按时产检！

Q4：唐氏筛查主要是检查什么？一般怀孕几个月去查最好？

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
早唐11-13周检查。中唐16-20周左右

Q5：为什么孕妇需要做唐氏筛查检查？

很多孕妈在怀孕期间，都会去医院做各种各样的产检，当中有一项想必很多人都不会陌生，它就是——“唐氏筛查”。

“唐氏筛查”是什么？

“唐氏筛查”是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是每个孕妈产检必做的项目之一，它是通过抽取孕妇血清，检测孕妈血清中绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白和离雌三醇的浓度，并通过结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿先天缺陷危险系数的检测方法，也就是我们所说的唐氏儿。

那么很多准爸妈会问，唐氏筛查有必要做吗？

在医学上，唐氏综合症也叫21-三体综合症，又称先天愚型或者Down综合症，是由染色体异常而导致的一种疾病，占染色体疾病的95%，虽然患有唐氏综合症的胎儿在女性孕早期就会自然流产，但是我国每年还是会有80~120万的缺陷儿出生，所以“唐氏筛查”很有必要做，而对于年龄大于35岁的女性孕妇，患有唐氏综合症的风险会更高，所以建议≥35岁的孕妇一定要进行唐氏筛查。

唐氏综合症说白了就是多了一条21号染色体，唐氏患者都有着共同的外貌特征：即豆豆眼、塌鼻梁。这种婴儿往往会有严重的多发性先天畸形，并伴有严重的智力低下，生活基本不能自立，且这个病无法治疗，多数患者可能未成年便夭折，另外，唐氏儿需要家人的长时间陪伴，只能入读特殊的学校，对家庭来讲，是一种不小的负担。

“唐氏筛查”是一种具有特殊意义的检查方法，通过检查将其中患有某一种疾病，可能性较大的高危人群筛选出来，之后在进行诊断检查。

哪些情况的孕妈是必须做“唐氏筛查”的？

1、年龄大于35岁的怀孕女性

2、在妊娠期间有过阴道出血的孕妇

3、有明确的家族遗传史

4、在妊娠早期接受较大辐射、严重病毒感染或化学毒剂的孕妇

5、有过异常宝宝的分娩史，有过原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇

6、妊娠期羊水过多、疑是畸形胎儿的孕妇

7、敷过或吃过一些药物，但是不知对胎儿有没有影响的孕妇

8、生育过染色体异常胎儿的孕妇

9、有先天性疾病，或者生育过病儿的孕妇等

10、产前筛查确定的高风险人群

知道了这些危害，那么“唐氏筛查”什么时间做才合适

“唐氏筛查”对于时间的要求非常重要，近些年来，“唐氏筛查”可以在孕早期或者孕中期来进行。孕早期的检查时间一般为11~14周，最佳时间为11~12周检查，而孕中期筛查时间为怀孕的15~20周，最佳检查时间为16~18周之间，因为无论是提前或者靠后，都会对唐氏筛查的结果准确性造成影响。如果在筛查的过程中，报告单上确定是高危的情况，一般医生都会建议做羊水穿刺。

这里边要注意的是，如果孕妇错过了“唐氏筛查”的时间段，是无法补检的，只能进行羊膜穿刺来检查，通过抽取羊水来做唐氏儿的测定。

“唐氏筛查”的检测需不需要空腹

“唐氏筛查”虽然是通过抽血来完成，但是与抽血做肝功能测试等项目不同，这项检查主要是看胎儿有无畸形，所以并不需要空腹。

“唐氏筛查”结果怎么看

唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四个数据的浓度。

1、如果AFP值高于2.5MOM则为高风险

2、hCG跟uE3越低（一般≤0.25MOM），IhnA越高，则胎儿患唐氏综合症的机会就越高。

此外，医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑进行估算，计算出胎儿出现唐氏综合症的危险性。如果化验结果标明的几率大于1/270，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。

但是每个医院的计算方法不同，定的标准也不同，有的正常标准值为1/270，有的则为1/380。

最后我们来说一说应对“唐氏筛查”的措施

如果当筛查结果为“高危”时，孕妈这时候也不要过于紧张，因为这时只能表明胎儿患“唐氏综合症”的概率为1/270，并不一定就是怀有的唐氏儿。出现这种情况之后，我们要通过做羊水膜穿刺来进行进一步检验，来确认是不是真的是唐氏儿。

当然，羊膜穿刺只适宜孕16~20周的孕妇，如果一旦确认胎儿为唐氏儿时，父母们也应该看开，最好的解决办法就是终止妊娠。

浙江美福宝妇儿医院