比唐氏筛查更准确的检查是什么

Q2：唐氏筛查和大排畸检查那个更精准

按理说是可以做的，都是说35岁以上孕妇要做唐氏筛查，建议你换家医院问问，16-20周的时候做，一般要有近期的B超单才行，因为唐氏筛查的一个重要参数是胎儿双顶径大小。排畸检查是查胎儿有没有畸形的，两者似乎没什么可比性

Q3：唐氏筛查的检查报告

AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。
孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 （游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM
18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。
而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 uE3（游离雌三醇）是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。
怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，一般正常平均MOM值为0.7。
Inhibin A
抑制素-A（IhnA）是一种蛋白激素，由女性卵巢的颗粒层细胞或男性睾丸的滋养细胞分泌产生，可选择性的抑制垂体促卵泡刺激激素（FSH）的分泌，亦可在性腺发挥局部旁分泌作用，调节卵泡的生成。抑制素、激活素、米勒氏管抑制因子都是TGF-β超家族成员，不仅存在于性腺和胎盘，而且还分布于脑垂体、肾上腺、骨髓、脾、肾、大脑、脊髓等多种组织具有自分泌和旁分泌生长因子活性，参与调节垂体、性腺和胎盘等多种器官的生长和分化。在月经周期和孕早期主要由黄体生成，可能与胎儿及胎盘的发育有关，并在孕期负反馈调节卵泡生成素。
认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠期升高的主要来源。妊娠期胎盘是抑制素A的主要来源，它以旁分泌和自分泌方式参与胎盘局部调节轴中促性腺激素释放激素（GnRH）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、孕激素、前列腺素等各种激素间的生殖内分泌调节，从而影响着妊娠的发展及胎儿的生长发育。
全分子抑制素的分子量约为32-34KD，由一个α亚基与一个βa（形成抑制素-A）或βb（形成抑制素-B）亚基通过一个二硫键连接组成。其更高分子量形式，即α亚基的前体形式，亦见于母体的卵泡液与血清中。
1996年首先报道怀有唐氏综合征患儿的妊娠母体血清抑制素A明显升高。抑制素A还可作为内分泌标记物来监测卵巢的功能以及对先兆子痫进行预测。
抑制素A做为产前筛查指标还有一大优势是其中位数与孕周的相关性较小，受到孕周不准确的影响小。与其他指标指数型变化不同，抑制素A的孕周变化趋势为潜U型的抛物线，底端在16-17周。
孕妇体重高者InhA低，吸烟者InhA升高
怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高，一般正常平均MOM值为2.0以上。
关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3．当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4．唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。

Q4：唐氏筛查检查的是什么，有必要做吗？

唐氏综合征（Down Syndrome、21 trisomy syndrome）

正常人有23对染色体，共46条。唐氏综合征，属于非整倍体染色体异常，即胎儿的21号染色体多了一条，故又称21-三体综合征，发病率约为1/600~1/800。

唐氏儿表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症，如心脏病、白血病等。由于患儿出生后亦无法治愈，目前唯一有效减少此种出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这种疾病患儿的出生。

★ 风 险

唐氏综合征发病率约为1:600~1:800。

★ 局限性

医学具有局限性，唐筛结果不是诊断，只是风险的评估（不论早唐、中唐还是无创产前DNA检测），最终确诊仍要靠产前诊断（如羊水穿刺）。

★ 检出率

早唐更高V S中唐

无创更高V S传统唐筛

羊水穿刺最高V S其他方式

★ 评 估

检出“高风险”，不表示一定是唐氏综合征；

检出“低风险”，不表示一定不是唐氏风险。

★ 筛查方法

【传统唐筛（血清学、超声检测）】

除了能筛查21、18、13染色体三体异常外，还能筛查其他染色体结构异常、多种结构畸形和遗传病的风险。

【无创产前DNA检测（NIPT）】

目前仅适用于筛查21、18、13染色体三体异常，并且作为一种筛查方法，结果呈阳性后仍需行羊水穿刺确诊。

★ 建 议1）进行孕早期联合筛查。正常情况下，做了早唐之后，就无需进行中唐筛查，但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白（AFP），可以在孕中期抽血检查甲胎蛋白或者在孕中期超声大畸形筛查时，仔细排除神经管缺陷的可能性。2）如果孕妈妈错过了早孕期联合唐氏筛查，中唐可以作为补救措施。3）传统唐筛高风险后，不需重复筛查（除非出现孕周错误），可根据情况选择无创产前DNA检测或者直接羊水穿刺。选择无创产前DNA检测的孕妈妈若是结果阳性，仍需行羊水穿刺。

4）无创产前DNA检测由于检测费用高、筛选范围窄，目前还没有全面推广，只能作为“高级筛查”，随着技术及应用的进步，当NIPT的费用降低到一个平衡点的时候，NIPT可能会代替血清学“唐筛”检查。

经济条件允许的，可以直接选择“无创”作为一线筛查方案，但后续仍需要配合超声等产检监测胎儿其他畸形问题。

5）早孕期联合筛查是多胎妊娠产前染色体异常甚至是结构异常最适用的主要方法。目前，国内有些第三方机构开展了双胎NIPT检测，但是结果准确率较单胎有所下降，出现阳性结果也无法判断是哪个胎儿可能存在问题，且若双胎中有一胎儿宫内死亡并未发现，检测时会导致假阳性结果的出现，需要后续结合超声及产前诊断再做决策。

★ P.S.

各位孕妈妈一定要按时产检！