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对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇,医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析,以排除染色体,对NTD高风险孕妇,应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性,并密切观察胎儿发育情况,还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查,以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。
唐筛高风险需要做一下无创检测,无创仍然提示高风险的,咨询医生看需不需要做羊水穿刺,因为羊水穿刺是有流产风险的,所以能无风险的检测出来就先不要做。
你做的是B超唐氏筛查吧?一般唐氏筛查最准确的是羊膜穿刺,用这个方法才可以确定是不是唐氏综合症
最好做一下,如果孩子有问题就不要要了,几率在别人那是数字在自己这就是百分百,对家庭和孩子都不会好,或者你找大一些,权威些的医院在鉴定一次。
其实高风险 未必代表你的宝宝不正常 这只是一个概率问题 70%的正确率 目前除了做羊穿没有别的办法能确定宝宝的染色体是否异样 有时候这些跟家庭遗传没什么关系 当然你也可以不做 有的比值比你高的有的是都没做 生下BB照样很健康 这只是一个概率 要想弄个心里踏实就去做羊穿 也可以不做的
全称唐氏综合症唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400, 到40岁为1/106,到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
高风险的话,可以做哪个羊水穿刺,这个具体还是要再咨询下医生啊 查看原帖>>
产前检查唐氏筛查高风险就应该做进一步检查,如果确诊是高风险的话,建议立即停止妊娠,以防出生的宝宝有先天性的缺陷。
希望对你有帮助。
唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。主要是查染色体畸形的 就是常说的脑瘫 痴呆儿等 而高危人群中真正的高危儿的发病率大概是5%,而羊水穿刺的风险性极高 易造成感染导致流产 所以建议先复查个唐筛 再定是否要做无创DNA